Científicos de Estados Unidos identifican 65 genes vinculados al autismo

Los síntomas del niño autista son la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

LONDRES, INGLATERRA (04/ABR/2012).- Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa hoy la revista "Nature". 

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares. 

Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un "camino claro a seguir para comprender sus causas", según explicó a Efe Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos. 

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético. 

Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos. 

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones "de novo", errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula. 

Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental. 

Los hallazgos publicados hoy sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5 por ciento del total, según precisó Sanders. 

"Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes", añadió el investigador. Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos. 

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos). 

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad. Además, estas mutaciones "de novo" eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos. 

Según Sanders, este tipo de mutaciones "son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 por ciento de los casos de este tipo". 

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición. 

"A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad", agregó Sanders.

BLOGS RELACIONADOS

http://ciber-genetica.blogspot.com.es/ Es un espacio acerca de los nuevos avances que se han ido descubriendo en el campo de la genética para combatir algunas enfermedades, como el cáncer

http://blogs.ua.es/genetica/ Hace alusión al caso de la primera persona en someterse a una terapia genética para hacer frente a una enfermedad ligada al cromosoma X.

http://biogenmol.blogspot.com.es/2010/03/interesante-blog-de-genetica.html Ofrece información acerca de los procesos hereditarios.

Encuentran genes que pueden causar obesidad infantil

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, Estados Unidos, han logrado identificar dos nuevas variedades genéticas que aumentan el riesgo de la obesidad entre los niños.
De acuerdo a los autores de la investigación, su trabajo es uno de los más grandes, ya que hasta ahora se habían centrado analisis en sídromes de enfermedades raras, asegura el científico Struan FA Grant, según publicó el diario ABC.es

"Hemos identificado y caracterizado una predisposición genética a la obesidad", confirmó Struan.

Actualmente la obesidad es uno de los principales problemas de salud en el mundo, por ejemplo México, ocupa el sexto lugar de obesidad infantil en el mundo: alrededor de 4.5 millones de niños entre 5 y 11 años padecen sobrepeso de acuerdo a la OMS.

Las investigaciones indican que los adolescentes obesos tiene el mayor riesgo de mortalidad en la edad adulta. Además de los factores ambientales, de alimentación, de educación, que contribuyen a los altos niveles de sobrepeso en los menores.

Anteriormente estudios habían identificado variantes genéticas que contribuyen al sobrepeso en los adultos.
La investigación publicada en Nature Genetics, analizó el ADN de niños con obesidad común en Europa, que abarca 5 mil 530 casos de sobre peso infantil y 8 mil 300 sujetos a control.

Las dos variantes nuevas son en el cromosoma 13 OLFM4, y la otra dentro del gen en el cromosoma 17 HOXB5, que aluden a una función del intestino, aunque su papel exacto en la obesidad aún se estudia.
Los investigadores consideran que estos nuevos descubrimientos ayudarán a explorar la genética de la obesidad en los niños con más detalle.

GENYCA lanza un nuevo estudio genético de Diabesidad: análisis de ADN contra obesidad y diabetes

GENYCA analiza el ADN para preservar la salud y mejorar la calidad de vida con tratamientos personalizados.


  GENYCA primer laboratorio en España que puso al alcance de todos el test genético de 18 genes de la obesidad, lanza ahora un nuevo estudio de Diabesidad. 
El análisis de 7 genes de Diabesidad en pacientes obesos permite personalizar realmente el tratamiento, ya que no hay nada más personal que la información genética de cada uno.
Estos estudios genéticos se realizan a partir de una muestra de saliva, bien en el laboratorio, o en el propio domicilio (mediante el envío del kit de toma de muestra cualquier lugar del mundo) y son válidos para toda la vida.


 Madrid, mayo de 2012.- La compañía GENYCA, especialistas en Análisis y Diagnóstico Genético ha puesto en marcha un nuevo estudio genético de Diabesidad, que permite evaluar el riesgo cardiometabólico en el paciente, especialmente si éste presenta grasa localizada a nivel abdominal. 
 Con este sistema se puede estudiar los orígenes del sobrepeso de cualquier individuo y sus implicaciones metabólicas asociadas, para poder tratarlo de forma personalizada y mucho mas eficaz que otras pruebas, ya que el analísis genético es único para toda la vida. 
La obesidad se produce debido a un desequilibrio entre el aporte y el gasto energético, y los factores que influyen en este desequilibrio son dos: genéticos y ambientales. El acelerado y reciente desarrollo de la Genética Molecular ha supuesto un gran empuje en la comprensión de los mecanismos que intervienen en la genética de la obesidad. El análisis de ciertas regiones del ADN o genes en los pacientes obesos, aporta al especialista una información muy valiosa a la hora de personalizar el tratamiento de cada paciente y con ello modificar el segundo factor que influye en la obesidad, que son los hábitos de conducta y alimentarios (factores ambientales). 
 Estos estudios genéticos de diabesidad se realizan a partir de una muestra de saliva, método indoloro y sencillo. La muestra se toma frotando un bastoncillo contra las paredes del interior de la boca, y se hace o bien en el laboratorio, o a través del correo en cualquier punto de España
. El médico de GENYCA ofrece además, a partir de la información del genoma, un tratamiento personalizado y único para cada paciente, indicándole cómo debe comer, qué ejercicio físico le permite quemar más calorías en su caso, cómo evitar la aparición de alteraciones cardiovasculares si tiene predisposición, etc. Siendo importante el seguimiento del paciente para conseguir un tratamiento más eficaz.
 Para Teresa Perucho, Directora General de GENYCA INNOVA “No hay nada más personalizado que la información genética de una persona. Y a partir de ahora se puede emplear para preservar la salud y mejorar la calidad de vida”. La obesidad está íntimamente relacionada con la resistencia a la insulina y con los problemas cardiovasculares, lo que quiere decir que las personas que son obesas tienen una mayor predisposición a padecer Diabetes Mellitus tipo 2 y a sufrir un accidente cardiovascular. Todo esto se puede evitar haciendo una adecuada Medicina Predictiva.
 El kit (bastoncillos estériles para la muestra de saliva y su envío por mensajería) + el análisis de 7 genes + la consulta cuestan 260 €.

Entrevista al secretario general de Sanidad, José Martínez Olmos

El poder de la genética

Este vídeo muestra cómo se ha conseguido, a través de la ingeniería genética, que una planta sea inmune a un determinado producto.

El secreto de la felicidad se encuentra en los genes

Nuevos estudios sobre el ADN sugieren que es un estado en parte hereditario, que depende también de la raza

Muchas veces nos preguntamos de qué depende que seamos o no felices. Pues bien, un estudio realizado por varias universidades, y en el que han participado 1.000 pares de gemelos concluye que aproximadamente un tercio de la variación en el grado de felicidad de las personas es hereditario. Uno de los investigadores, el profesor Jan-Emmanuel De Neve, ha tratado de descubrir concretamente cómo funciona el gen que transporta la serotonina, y relacionarlo con los niveles de felicidad por países o razas.

La idea de que la personalidad humana es una pizarra en blanco, para ser escrita a través de la la experiencia, se impuso durante la segunda mitad del siglo XX. Durante las últimas dos décadas, sin embargo, esta idea ha ido cambiando. Los estudios que comparan a los gemelos idénticos y no idénticos han ayudado a establecer el carácter hereditario de muchos aspectos del comportamiento, y los exámenes de ADN han puesto al descubierto algunos de los genes responsables de nuestras conductas. Trabajos recientes en ambos frentes sugieren que la felicidad, en concreto, es altamente heredable, según publica la revista The Economist. 

Como cualquier ser humano sabe, hay muchos factores que influyen para que la gente sea feliz o infeliz. Las circunstancias externas son importantes: las personas empleadas son más felices que las desempleadas, al igual que las personas en mejor situación económica respecto a las pobres. La edad juega también su papel: los jóvenes y los ancianos son más felices que los individuos de mediana edad. Pero de todos estos factores, la personalidad es el determinante más importante: los extrovertidos son más felices que los introvertidos, y la gente segura es más feliz que la que anda por la vida preocupada constantemente. 

Que la personalidad y la inteligencia se heredan es un hecho cada vez más claro y obvio, de modo que, presumiblemente, la tendencia a ser feliz o desdichado es, en cierta medida, difundida a través del ADN. 

Para tratar de establecer en qué consiste esto, un grupo de científicos del University College de Londres, de la Harvard Medical School, de la Universidad de California de San Diego y de la Universidad de Zurich examinaron a más de 1.000 pares de gemelos en un gigantesco estudio sobre la salud de los adolescentes estadounidenses. 

El estudio, del Instituto de Investigación Empírica en Economía de la Universidad de Zurich, titulado "Los genes, la economía y la felicidad" concluye que aproximadamente un tercio de la variación en la felicidad de las personas es hereditario. Este resultado es algo inferior a las estimaciones anteriores sobre el tema.

Cómo funcionan los genes de la felicidad 

Sin embargo, aunque los estudios de gemelos son útiles para establecer el grado en que una característica es heredable, no aclara cómo funcionan estos genes. Uno de los investigadores, Jan-Emmanuel de Neve, del University College de Londres y la Escuela de Económicas de Londres, ha tratado de descubrir precisamente eso, al seleccionar un gen específico: el que codifica una proteína que transporta serotonina, y examinar cómo las variantes de dicho gen condicionan los niveles de felicidad.

La serotonina está relacionada con la regulación del humor. Los transportadores de la serotonina son cruciales en este estudio: El gen transportador de la serotonina se presenta en dos variantes funcionales de largo y corto plazo. 

La larga produce más moléculas transportadoras de proteínas que la corta. La gente tiene dos versiones (conocidas como alelos de cada gen, uno de cada padre. Por lo que algunos tienen dos alelos cortos, algunos tienen dos largos, y el resto tiene uno de cada uno. 

A los adolescentes del estudio del doctor De Neve se les pidió que se evaluaran a sí mismos de satisfechos a muy insatisfechos. 

De Neve halló que aquellos chicos con un alelo largo en el gen analizado eran un 8% más propensos a describirse como muy satisfechos que aquellos que no tenían ninguno, mientras que las personas con dos alelos largos fueron un 17% más propensas, lo cual es bastante interesante. 

El gen y el origen étnico 

Donde la historia podría llegar a ser controvertida es cuando el origen étnico de los participantes se toma en cuenta. Todos eran estadounidenses, pero se les pidió que se clasificaran por raza. De media, los estadounidenses de origen asiático tenían 0,69 genes largos, los estadounidenses negros tenían 1,47, y los estadounidenses blancos tenían 1,12. 

Ese resultado concuerda perfectamente con otros estudios que muestran que, en líneas generales, los países asiáticos tienen menores niveles de felicidad que lo que su PIB per cápita podría sugerir. Los países africanos, en cambio, se encuentran por encima de otros lugares, y son los más sabios en cuanto a la felicidad. 

Pero eso no es de extrañar, ya que África es el continente con mayor diversidad genética. Es allí donde la humanidad evolucionó (asiáticos, europeos, australianos y amerindios son descendientes de unos pocos aventureros que salieron de África hace unos 60.000 años). Los negros americanos, en su mayoría descendientes de los esclavos traídos del oeste de África, no pueden ser representativos de todo el continente. 

Que algunas poblaciones tienen mayor porcentaje de la versión larga del gen transportador de la serotonina ya se había constatado anteriormente, aunque esta asociación se había hecho a nivel nacional, en lugar de a nivel racial. En un artículo de las Actas de la Royal Society, publicado en 2009, Joan Chiao y Katherine Blizinsky de la Universidad Northwestern, en Illinois, encontraron una correlación positiva entre los niveles más altos de la versión corta del gen y los trastornos del humor (China y Japón tienen mucho de los dos) y con sistemas políticos colectivistas. Su hipótesis es que las culturas propensas a la ansiedad y la preocupación tienden hacia sistemas que hacen hincapié en la armonía social, en vez de tender a enfatizar la independencia de los individuos. 

Este último estudio podría haber ido demasiado lejos en el camino hacia el determinismo genético. Sin embargo, existe un creciente interés en el estudio de la felicidad, no sólo entre los genetistas, sino también entre los economistas y los políticos descontentos con la actual forma de medir los logros de la humanidad. Se cree que los trabajos futuros en este campo serán leídos con avidez en esos círculos.

Obtienen la estructura en 3D de un mecanismo que destruye ARN defectuoso

Ayudará a eliminar mutaciones genéticas, causantes de trastornos como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne

Un nuevo trabajo realizado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado, por primera vez, la estructura tridimensional de un gran complejo de siete proteínas que colaboran para destruir ARN defectuoso, es decir, con mutaciones que pueden llegar a causar enfermedades. Su objetivo será eliminar el ARN con mutaciones causantes de trastornos como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha determinado, por primera vez, la estructura tridimensional de un gran complejo de siete proteínas que colaboran para destruir ARN defectuoso, es decir, con mutaciones que pueden llegar a causar enfermedades como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne. 

El trabajo, que aparece publicado en el último número de la revista Nature Structural & Molecular Biology, profundiza en las bases moleculares que determinan la detección y eliminación de ARN aberrante. 

El ADN codifica la información necesaria para la síntesis de proteínas que hacen funcionar la maquinaria de las células. Esta síntesis requiere de un paso intermedio en el que la información genética del ADN es transcrita en forma de una molécula de ARN denominada ARN mensajero. 

“Si estas moléculas de ARN contienen mutaciones - denominadas terminadoras- se produce una lectura parcial de la información genética contenida en el ADN y, por tanto, pueden aparecer proteínas truncadas con propiedades aberrantes”, explica Óscar Llorca, investigador en el Centro de Investigaciones Biológicas en Madrid y coordinador del trabajo. 

“Estas mutaciones terminadoras son responsables de una larga lista de desordenes genéticos, entre los que se encuentran la fibrosis cística, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Hurler o la beta talasemia”, subraya Llorca. 

La célula dispone de un mecanismo para detectar la presencia de estas mutaciones terminadoras presentes en el ARN mensajero. Cuando las localiza, pone en marcha un mecanismo muy complejo de destrucción para evitar así su “lectura” y la síntesis de proteínas potencialmente peligrosas. 

Optimizar el control de calidad 


La estructura desarrollada por los investigadores aporta información sobre algunos de los mecanismos que forman parte de este proceso de control de calidad. Por ejemplo, los ARN mensajeros se encuentran “decorados” por proteínas cuya presencia impide el acceso de las enzimas que llevan a cabo su destrucción. 

La estructura explica cómo la proteína UPF1 está preparada para “avanzar” por el ARN mensajero eliminando proteínas unidas al ARN, dejándolo finalmente “desnudo” para que pueda ser atacado. 

“Estudiar estos mecanismos es fundamental para poder comprender las bases moleculares que determinan la detección y eliminación de ARN aberrante y, con ello, su potencial utilización como diana para estrategias terapéuticas. Las posibles aplicaciones del bloqueo farmacológico del sistema NMD pueden tener funciones más allá de los desórdenes genéticos. Recientemente, se ha utilizado el bloqueo del sistema NMD en células tumorales para generar proteínas aberrantes que son reconocidas por el sistema inmune”, aclara Roberto Melero, del Centro de Investigaciones Biológicas y otro de los autores del estudio. 

En el trabajo, llevado a cabo con financiación del Plan Nacional de I+D+i y de la Red Temática de Investigación Cooperativa de Cáncer del Instituto de Salud Carlos III, han participado investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, en Vizcaya, y del instituto Max‐Planck, en Alemania.

Multiplican por seis el tiempo de vida de un gusano mediante manipulación genética

La misma proeza aplicada a humanos daría una vida de 500 años sin perder la juventud

La manipulación genética ha permitido multiplicar por seis la expectativa de vida de un gusano, la extensión más prolongada que se ha conseguido hasta ahora en un organismo. El nematodo del experimento comparte muchas características genéticas con nuestra especie, por lo que la proeza puede en principio escalarse a nivel humano y aumentar nuestra expectativa de vida hasta 500 años sin perder la juventud.

Científicos de la Universidad de California han conseguido multiplicar por seis la expectativa de vida de un gusano, gracias a una terapia genética. El experimento consistió en inhibir una hormona y remover sus sistemas reproductores, lo que permitió al gusano caenorhabditis multiplicar por seis su ciclo temporal de vida, la extensión más prolongada que se ha conseguido hasta ahora en un organismo. 

Estos gusanos viven habitualmente 20 días, pero gracias a este tratamiento algunos ejemplares llegaron a vivir 144 días, el equivalente a cinco siglos de vida a escala humana, lo que arroja expectativas para la ampliación del ciclo vital de los individuos de nuestra especie con la misma técnica genética. 

El resultado se consiguió introduciendo algunos cambios en un reducido número de genes y tejidos reproductivos del nematodo (gusano redondo). Estos nematodos son propicios para las investigaciones porque, aunque tienen genes relativamente simples, comparten muchas características genéticas con otros animales más complejos, incluidos los humanos. 

Los cambios introducidos en el gusano afectaron a la actividad de la insulina y de otras hormonas implicadas en la regulación de la actividad biológica, así como a las células reproductivas del nematodo. 

Inhibición genética 

Estos investigadores, Nuno Arantes-Oliveira, Jennifer R. Berman y Cynthia Kenyon, ya habían descubierto que la inhibición de un gen podía duplicar la vida de un gusano. 

También habían comprobado que esta inhibición no podía ser total porque en ese caso, aunque prolongaría la vida, al mismo tiempo dejaría inactivo al individuo. La inhibición de este gen ha de ser por tanto sólo parcial. 

La investigación dada a conocer ahora, y publicada en Science, constituye el desarrollo de esta investigación anterior, a través de la cual sus autores observaron que una sola mutación genética llamada daf-2, asociada a un incremento de la expectativa de vida en este nematodo, ejerce su influencia reduciendo la actividad de los genes que acortan el tiempo de vida. 

La investigación ha desvelado que, aunque son muchos los genes implicados en la longevidad y que cada cual ejerce un papel particular, el gen daf-2 es el que une a todos esos genes en un circuito regulador común y el que permite ese aumento de la expectativa de vida, según los autores. 

Daf-2 es la clave 

Hay algunos genes que aparentemente aumentan la expectativa de vida entre un 10 y un 30%, aunque el papel esencial recae en el daf-2, ya que cuando participa en el proceso controlando a los demás genes, produce importantes cambios en la longevidad. 

En el último experimento, los investigadores usaron una técnica conocida como la interferencia de ARN, una potente y novedosa herramienta tecnológica capaz de silenciar la expresión de determinados genes, para comprobar que los ciclos vitales de los organismos pueden cambiarse mediante manipulación genética. 

Dado que el ser humano comparte muchos de los genes presentes en los experimentos, parece claro que este conocimiento podría proporcionar pistas sobre cómo incrementar la longevidad de los individuos de nuestra especie. El camino sería alterando un reducido número de genes de tal forma que estos cambios no afecten a la salud del individuo. 

Este proceso de hecho ya se ha operado en la naturaleza, porque la vida animal tiene en nuestro planeta ciclos que oscilan entre unas semanas y más de un siglo, a pesar de que en sus orígenes todos los animales multicelulares tenían una vida corta. La evolución genética ha ampliado estas expectativas más de 1.000 veces. 

Nueva capacidad humana 
Ahora la especie más compleja de la evolución se aproxima a la capacidad de regular estos mecanismos genéticos y de precipitar deliberadamente cambios en los ciclos de vida que según los ritmos naturales serían mucho más lentos, lo que introduce una nueva responsabilidad en la gestión de la vida que hasta ahora es inédita en la especie humana. 

El poder que estamos descubriendo, sin embargo, no es sólo el de alargar la vida, sino el de prolongarla en estado de juventud, como ya se ha conseguido con los gusanos del experimento. 

Esta posibilidad es la que realmente constituye un motivo de esperanza, porque la expectativa de vida rodeada de decrepitud física no es un aliciente para desarrollar estas investigaciones y escalarlas al nivel humano. 

Hola,

Bienvenidos, a mi blog "La Revolución Genética". Aquí podréis encontrar toda la información que necesitéis acerca de la ingeniería genética, los avances que se han desarrollado hasta ahora en este ámbito y los que vayan apareciendo. Éste será el espacio que resolverá todas vuestras dudas y os pondrá en contacto con  la genética. Iremos publicando artículos que mostrarán la relevancia de esta ciencia en auge.

Espero que os guste, 

¡Hasta pronto!